Когато очакваме дете, най-важното нещо за нас като родители е неговото здраве. Съвременната медицина предлага все повече възможности за ранна информация, а една от най-ценните и безопасни сред тях е неинвазивният пренатален тест (NIPT).

Но какво точно представлява този тест и защо нараства броят на бъдещите родители, които го избират?

По време на Двудневното безплатно събитие на "Ох, на мама!" за бременни и родители, което се проведе на 17 и 18 май, разказаха д-р Димитър Георгиев и биологът генетик Силва Кюркчиян от МЦ „НМ Дженомикс“.

Какво е NIPT?

NIPT е кръвен тест, който може да се направи още след 10-та седмица от бременността. Чрез него се анализира малко количество ДНК от бебето, което естествено преминава в кръвта на майката по време на бременност.

Тестът е напълно безопасен както за майката, така и за бебето, тъй като не изисква никакви инвазивни процедури, каквито са например амниоцентезата или хорионбиопсията.

За какво се използва NIPT?

Основната цел на NIPT е ранно откриване на някои генетични състояния при бебето. Сред тях са:

  • Синдром на Даун (трисомия 21)

  • Синдром на Едуардс (трисомия 18)

  • Синдром на Патау (трисомия 13)

  • Синдром на Търнър и други разлики в половите хромозоми

Какво показва резултатът от NIPT?

Важно е да знаем, че NIPT е скринингов тест, което означава, че оценява рискът бебето да има дадено състояние, но не поставя окончателна диагноза.

Ако резултатът покаже висок риск, тогава лекарят може да препоръча диагностични тестове, като амниоцентеза или хорионбиопсия, които дават сигурна информация, но са по-инвазивни и носят малък риск от усложнения.

Много бъдещи родители обмислят NIPT в следните ситуации:

  • Ако комбинираният скрининг през първи триместър е показал повишен риск.

  • Ако не сте имали възможност да направите ранни скринингови тестове.

  • Ако желаете повече информация преди да решите дали да направите инвазивно изследване.

  • Ако сте над определена възраст (напр. над 35 г.) или вече имате дете с генетично състояние.

Важно е да обсъдите с лекар или генетичен консултант какви са вашите индивидуални рискове и какво би било най-добро решение за вас и вашето семейство.

Колко точен е тестът?

NIPT е много чувствителен тест, особено за синдром на Даун – открива над 99% от случаите. Грешните положителни и отрицателни резултати са рядкост, но все пак са възможни, затова винаги е добре да се обсъди всеки резултат с медицински специалист.

Вашият избор е важен

Всяка бременност е различна, и решението дали да се направи NIPT зависи от личните ви обстоятелства, семейната ви история и нуждата от информация. Затова си дайте време, поговорете с вашия лекар, акушерка или генетичен консултант, и вземете информирано решение — вие заслужавате да знаете, за да се чувствате спокойни.

 

Екипът на „Ох, на мама!“ и НЕТИНФО благодарим сърдечно за подкрепата и доверието на нашите генерални спонсори НМ Дженомикс, официален представител на Panorama тест за България, верига хипермаркети Kaufland, Pufies, Teo bebe, Babyology, нашите основни спонсори Valentis , Duchev Clinic , KindyROO,  както и на нашите партньори BioGaia , myPOS България, BioNino, Plasmon, Thinkle Stars, Chicco, Gerber, Pepco, ЕЛАНА Фонд Мениджмънт, Chipolino, Bilka, Future Health Bulgaria, IVENTAS, Carve Indoor Ski, Board & Bar, KikkaBoo,  Медицински комплекс „Д-р Щерев“ ,DEVIN Изворна, Smart organic, Столето.Бг , 1001 Пантофки, So Pharmacy, Nanibell, Плувам с мама и тати, BebeMAX, 24Kitchen, Bactology.

Както и на медийните ни партньори Радио „Витоша“ и „Тройка на разсъмване“ и институционалните ни партньори  "Ла Лече Лига България", "Алианс на българските акушерки" и "SOS Детски селища".